6 choses que vous devez savoir Г  propos de mutations BRCA

Mutations BRCA ont un moment, grГўce Г  l'annonce publique d'Angelina Jolie Г  la fois de son statut positif de BRCA1 et sa dГ©cision Г  subir une mastectomie prГ©ventive dans le New York Times cette semaine.

Et tandis que la sensibilisation Г  la maladie est super important, cГ©lГ©britГ© buzz peut Г©galement conduire Г  l'exagГ©ration et une interprГ©tation erronГ©e.

"Je pense simplement que ce que les gens doivent garder Г  l'esprit est que ce fut sa dГ©cision, une dГ©cision qu'elle a fait en tant que porteur de la mutation du gГЁne, et il semble qu'elle a rendu trГЁs pensif. Ce ne peut pas ГЄtre la bonne dГ©cision pour chaque femme, mГЄme pour une autre femme qui a la mutation ", explique le Dr Kathie-Ann Joseph-un chirurgien du sein Г  NYU Langone haut Medical Center et d'un expert sur les mutations BRCA et chirurgie prophylactique.

Pour vous aider Г  comprendre comment elle est venue Г  cette dГ©cision, nous avons demandГ© le Dr Joseph de briser les bases de mutations BRCA. Voici les six premiГЁres choses que vous devez savoir.

1. Que diable sont-ils? BRCA1 et BRCA2 sont des gГЁnes "suppresseurs de tumeurs", ce qui signifie qu'ils aident Г  prГ©venir la croissance cellulaire incontrГґlГ©e. L'ADN de chaque personne comprend deux copies de chacun des gГЁnes. Chez les personnes atteintes d'une mutation, un de ces exemplaires est "cassГ©" en laissant le corps plus sensibles Г  la croissance de la tumeur.

2. D'oГ№ viennent-ils? Les mutations sont transmises de gГ©nГ©ration en gГ©nГ©ration, Г  partir de l'un des parents Г  leurs enfants. Mais Г©tant donnГ© que chaque personne possГЁde deux copies de chaque gГЁne, il ya seulement 50 pour cent de probabilitГ© d'un parent avec une mutation va transmettre. Si vous ne hГ©ritez, votre risque de cancer sera similaire Г  celui de la population gГ©nГ©rale.

3. Je dois le cancer dans ma famille! Nous devons avoir, non? Non, non et non. Mutations BRCA se trouvent dans un .1 estimГ©s Г  0,2 pour cent de la population gГ©nГ©rale, ce qui signifie qu'ils sont extrГЄmement rare. Et la plupart des sources estiment que seulement 5-10 pour cent des cas de cancer du sein sont dus Г  des mutations BRCA. Autrement dit, 90-95 pour cent des cas de cancer du sein ne comportent pas de mutations BRCA.

4. Si je dois un BRCA mutation, quel est mon risque de cancer? Les femmes dans la population gГ©nГ©rale ont au sujet d'un risque de cancer du sein de la durГ©e de vie de 12 pour cent, et le Dr Joseph estime qu'environ un risque Г  vie de 80 pour cent pour les transporteurs BRCA de mutation (ce nombre varie entre 60 et 90, en fonction de la source). Les femmes ayant des mutations BRCA ont aussi tendance Г  obtenir un diagnostic Г  un jeune Гўge, se cancers plus agressifs, et ont des taux de mortalitГ© plus Г©levГ©s. Risque de cancer de l'ovaire durГ©e de vie estimГ©e varie de 10 Г  60 pour cent, par rapport Г  1,4 pour cent de la population gГ©nГ©rale. Le risque d'autres cancers, comme du pancrГ©as, est Г©galement lГ©gГЁrement plus Г©levГ©e. Hommes ayant des mutations BRCA ont un risque Г©levГ© de la prostate, du sein et le cancer du pancrГ©as.

5. Comment puis-je me faire tester? "Vous devez penser diffГ©remment que l'obtention de votre glycГ©mie ou taux de cholestГ©rol», dit le Dr Joseph. "Je ne suis pas le dГ©courager, mais avant mГЄme de se faire tester, je garde les patients, 'Qu'est-ce que tu vas faire avec l'information?" Votre mГ©decin peut vous suggГ©rer d'obtenir le test si vous rencontrez certains facteurs de risque, et ensuite vous envoyer Г  un conseiller en gГ©nГ©tique, qui va se plonger dans l'histoire de votre famille et vous conseil sur les risques et les options. Myriad Genetics est la seule sociГ©tГ© qui fabrique le test, et il coГ»te actuellement 3000 $. Les compagnies d'assurance couvrent le test que si vous rГ©pondez aux critГЁres d'histoire familiale particuliГЁre-Votre MГ©decin remarquant nuances dans votre thГЁme ne sera pas coupГ©, le Dr Joseph dit.

6. Quelles sont les options si je l'ai? Les femmes qui ont la mutation peut choisir parmi plusieurs options pour gГ©rer leur risque. Ayant leurs seins et les ovaires retirГ©s, comme Angelina, est l'un. D'autres incluent une sГ©lection intensive via les mammographies, Г©chographies et IRM, mГ©dicaments de chimio prГ©vention, et les changements de mode de vie, comme Г©viter d'autres facteurs de risque comme l'alcool. "Je suis sГ»r que Angelina a pris beaucoup de temps pour prendre ces dГ©cisions, et que ce que je dis Г  mes patients Г  faire," explique le Dr Joseph. "Je ne peux pas vous dire si vous devez le faire, vous ГЄtes celui qui doit vivre avec cette dГ©cision." -Lisa Elaine Held

Pour plus d'informations, visitez facingourrisk.org ou bebrightpink.org

Plus la lecture Eh bien + rГ©dacteur principal du personnel de Bon, Lisa Elaine Held, est Г©galement porteur de la mutation BRCA. Ici, elle offre ses rГ©flexions sur Г©ditoriale cГ©lГЁbre d'Angelina Jolie.